大眾網記者 孫淼 濟南報道

　　6月12日，首位在青島大學附屬醫(yī)院確診攜帶超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突變的肌萎縮側索硬化（ALS）患者，即我們俗稱的“漸凍癥”患者，接受了托夫生注射液的治療。這也是山東省內，首位進行漸凍癥靶向藥物托夫生注射液治療的患者。

青島大學附屬醫(yī)院患者接受托夫生注射液山東首針治療

　　據(jù)悉，在國家罕見病防治戰(zhàn)略及加快引入創(chuàng)新藥物的利好政策推動下，托夫生注射液于去年 9 月在中國獲批，用于治療攜帶超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突變的肌萎縮側索硬化（ALS）成人患者。6月10日，渤健中國宣布托夫生注射液在中國商業(yè)上市，并陸續(xù)在北京、廣州、杭州、青島等地落地首針，填補了漸凍癥治療領域的空白，開啟了中國漸凍癥精準診療新紀元。

　　青大附院神經內科孫醫(yī)生表示，托夫生注射液作為全球首個獲批，用于治療SOD1-ALS成人患者的疾病修正治療藥物，突破了傳統(tǒng)“對癥治療”的局限，首次實現(xiàn)“對因干預”。其核心機制在于通過抑制SOD1 蛋白合成，減少毒性蛋白蓄積，從源頭減輕運動神經元的損傷，延緩疾病進展，標志著我國漸凍癥診療正式邁入“對因治療”的新時代。

　　據(jù)了解，作為運動神經元病中最常見的一種類型，ALS通常會導致患者大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞逐漸死亡，從而引起全身與自主運動相關的肌肉無力和萎縮，最終，患者往往因吞咽困難、呼吸肌無力等問題而死亡，生存時間通常為3—5年。SOD1是第一個被發(fā)現(xiàn)的ALS致病基因，也是中國ALS人群中最常見的致病基因。SOD1-ALS患者的平均發(fā)病年齡約為50歲，患者多為脊髓起病，主要特點為下肢起病，典型表現(xiàn)為上下神經元同時受損。由于疾病具有致死性，患者對于針對明確靶點的對因治療藥物的需求極為迫切。

　　在所有ALS患者中，無論其有無家族病史，都有一定概率是由SOD1基因突變引起?！?023肌萎縮側索硬化（ALS）基因檢測與咨詢的循證共識指南》指出，所有ALS患者都應接受包括SOD1在內的基因檢測?；驒z測可幫助患者明確自身所患ALS是否與特定基因突變相關，對于疾病的精準診斷、預后判斷和精準治療具有重要意義。

　　托夫生注射液是一種反義寡核苷酸（ASO）藥物，可通過減少SOD1蛋白合成，減少毒性SOD1蛋白的蓄積，從而減輕運動神經元的損傷，減緩疾病進展。此次青大附院市南院區(qū)率先在省內開展托夫生治療，為我省乃至全國SOD1-ALS患者打開了全新的生命之門，讓此類突變的ALS患者看到了延緩甚至改善疾病的曙光。

　　“托夫生注射液投入臨床使用，為患者燃起了希望之火。長期以來，SOD1-ALS 患者始終缺乏有效治療手段。我們特別感謝國家對創(chuàng)新藥物的支持、渤健對科學的堅守，以及各方的積極協(xié)作，讓國際創(chuàng)新療法惠及中國患者?！北本〇|方絲雨漸凍人罕見病關愛中心理事長王金環(huán)呼吁社會各界，持續(xù)關注罕見病群體，共同推動創(chuàng)新療法的可及，讓每一位患者都能更有底氣地面對疾病挑戰(zhàn)。

　　“2018年，漸凍癥被納入國家首批罕見病目錄，患者診療需求亟待滿足。渤健積極推動托夫生注射液的研發(fā)、在中國獲批上市，將國際前沿科研成果轉化為患者希望，推動藥物可及，與我們共同開展患者援助項目，我們期待未來有更多力量加入罕見病防治?！睋?jù)北京康盟慈善基金會理事長柳鶯介紹，為減輕患者負擔，渤健向北京康盟慈善基金會“解凍曙光-SOD1 肌萎縮側索硬化”患者援助項目無償提供藥物托夫生注射液。

　　渤健亞太區(qū)總裁丁偉波表示：作為深耕中國罕見病領域的重要力量，渤健長期支持我國罕見病防治事業(yè)的蓬勃發(fā)展，聚焦患者未滿足需求，持續(xù)引入突破性創(chuàng)新療法，推動藥物可及，改變患者生命。托夫生注射液的問世，是渤健在攻克 ALS難題道路上的重要里程碑。未來，渤健將繼續(xù)深耕中國，加快引入突破性創(chuàng)新療法，為患者帶來更多改變生命的治療選擇。